Domande e Risposte


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16 Maggio 2015

Genitori che si scoprono portatori di mutazione CFTR alle prese con l’amniocentesi. Suggerimenti per la consulenza genetica

Autore: Maria
Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione
11 Marzo 2015

Un portatore sano FC non è malato di fibrosi cistica, ma se ha sintomi con questa compatibili deve approfondire la diagnosi, anche per gli eventuali benefici derivanti dalla legge 548/93

Autore: Pasquale
Salve, sono portatore sano di fibrosi cistica (genotipo DF508, Poly-T T7/T9). Volevo sapere se si può associare il problema che ho con una cattiva digestione e con infezione delle vie
23 Febbraio 2015

Test del sudore borderline in un bimbo con screening neonatale positivo e una mutazione CFTR in eterozigosi

Autore: Michela
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
4 Febbraio 2015

Problemi di procreazione nel caso di una donna con diagnosi incerta di FC

Autore: M. M
Vi stimo molto per il vostro lavoro e per le informazioni sempre chiare e precise che date. Io, priva di una diagnosi definitiva, sono rimasta senza certezze. Nel mio corredo
20 Gennaio 2015

Fecondazione in vitro: da una coppia di portatori sani FC il 25% di embrioni hanno la probabilità di essere malati FC

Autore: Marzia
Buonasera, io e mio marito stiamo facendo le analisi per una FIVET. Abbiamo fatto il test della fibrosi cistica e il risultato è stato: per me, individuata la mutazione F508C

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