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Domande e Risposte

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23 Febbraio 2015

Test del sudore borderline in un bimbo con screening neonatale positivo e una mutazione CFTR in eterozigosi

Autore: Michela
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale, Test genetico
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
4 Febbraio 2015

Problemi di procreazione nel caso di una donna con diagnosi incerta di FC

Autore: M. M
Argomenti: Diagnosi FC, Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione
Vi stimo molto per il vostro lavoro e per le informazioni sempre chiare e precise che date. Io, priva di una diagnosi definitiva, sono rimasta senza certezze. Nel mio corredo
20 Gennaio 2015

Fecondazione in vitro: da una coppia di portatori sani FC il 25% di embrioni hanno la probabilità di essere malati FC

Autore: Marzia
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Portatori sani, Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione, Test genetico
Buonasera, io e mio marito stiamo facendo le analisi per una FIVET. Abbiamo fatto il test della fibrosi cistica e il risultato è stato: per me, individuata la mutazione F508C
7 Gennaio 2015

La certezza dello stato di portatore o di non portatore FC in un fratello o sorella di malato FC si può avere cercando le sole mutazioni CFTR del fratello/sorella malato/a.

Autore: Gabriella
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Volevo sapere la situazione attuale sul test per il portatore FC. Ho avuto un fratello e un cugino malati di fibrosi cistica, entrambi morti tanti anni fa. Ho avuto la
16 Dicembre 2014

Come comportarsi con i parenti di un malato FC: a proposito del test per il portatore FC

Autore: Elio
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Sono il papà di un bimbo di 4 anni affetto da FC. Da subito ho informato i parenti prossimi del mio problema ma dopo quattro anni solo alcuni, troppo pochi

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