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Domande e Risposte

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19 Giugno 2015

Cosa fare quando, in una coppia che affronta la fecondazione assistita, all’analisi genetica, un membro risulta portatore sano di una mutazione CFTR

Autore: Martina
Argomenti: Portatori sani, Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione
Buonasera. Vorrei chiedere una cosa: oggi ho ritirato gli esami con il risultato: portatore sano dell’allele F508del eterozigote. Mio marito tutto bene, stiamo per fare la fecondazione assistita. Volevo sapere
28 Maggio 2015

Lo screening del portatore sano FC può ridurre l’interesse dell’industria farmaceutica a scoprire e produrre farmaci per la fibrosi cistica?

Autore: Monica
Argomenti: Nuove terapie, Portatori sani, Riproduzione
Buongiorno, in riferimento al progetto “Fare lo screening del portatore di FC” volevo esprimere le mie perplessità. Mi domando quale casa farmaceutica investirebbe soldi per farmaci per la FC, sapendo
16 Maggio 2015

Genitori che si scoprono portatori di mutazione CFTR alle prese con l’amniocentesi. Suggerimenti per la consulenza genetica

Autore: Maria
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi FC, Portatori sani, Riproduzione
Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione
11 Marzo 2015

Un portatore sano FC non è malato di fibrosi cistica, ma se ha sintomi con questa compatibili deve approfondire la diagnosi, anche per gli eventuali benefici derivanti dalla legge 548/93

Autore: Pasquale
Argomenti: Assistenza sociale, Diagnosi FC, Portatori sani, Riproduzione
Salve, sono portatore sano di fibrosi cistica (genotipo DF508, Poly-T T7/T9). Volevo sapere se si può associare il problema che ho con una cattiva digestione e con infezione delle vie
23 Febbraio 2015

Test del sudore borderline in un bimbo con screening neonatale positivo e una mutazione CFTR in eterozigosi

Autore: Michela
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale, Test genetico
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo

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