Domande e Risposte


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28 Settembre 2015

Lo screening neonatale FC può talora individuare un neonato portatore sano FC

Autore: Stefania
Cosa vuol dire portatore eterozigote per mutazione FC D1152H? E’ un’informazione derivata dallo screening neonatale FC.
31 Luglio 2015

Mutazioni con funzione residua di CFTR: ancora sulla mutazione 2789+5G>A

Autore: Ines
Vorrei avere delucidazioni riguardo questa mutazione causativa FC riscontratami nelle analisi di primo livello: 2789+5G>A. Sono eterozigote. A mio marito è stata riscontrata assenza delle mutazioni riscontrabili all’analisi di 1°
31 Luglio 2015

I costi del test genetico per il portatore sano FC

Autore: Elio
Argomenti: Portatori sani
Vorrei conoscere l’attuale costo del test genetico del portatore di FC in Italia. Spesso mi sono sentito dire che i costi di tali analisi sono troppo alti, per cui alcuni
28 Luglio 2015

Consulenza genetica in corso di gravidanza: a proposito di genitori con varianti innocenti del gene CFTR

Autore: Coniugi C. P.
Buongiorno, siamo una coppia di genitori portatori sani di fibrosi cistica in attesa del secondo bambino e a breve avremo la villocentesi al policlinico di Napoli. La caratterizzazione
14 Luglio 2015

Una gravidanza a “rischio intermedio” per FC

Autore: Luca'
Buongiorno, mia moglie è risultata portatrice FC della Mutazione Delta F508; genotipo IVS8 poly T: 7T/9T. “Il campione in esame presenta la mutazione Delta F508 In eterozigosi a livello dell’esone

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