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Domande e Risposte

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28 Ottobre 2015

Portatore sano o sindrome CFTR-correlata? A proposito del genotipo F508del/L997F

Autore: Zinovia
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Portatori sani
Ho 52 anni e ho le seguenti mutazioni CFTR: T9, F508del e L997F. Il risultato del test del sudore è 40. Mi potete spiegare tali risultati?
19 Ottobre 2015

Incidenza e prevalenza dei malati FC in Piemonte e incentivazione del test per il portatore sano FC

Autore: Elio
Argomenti: Incidenza e prevalenza, Portatori sani
Vorrei conoscere, qualora possibile, l’incidenza dei pazienti FC e dei portatori sani in Piemonte e nello specifico dividerli per ogni provincia di provenienza. Questi numeri potrebbero essere utili in termini
30 Settembre 2015

A proposito di bacio salato nel cugino di un bambino con FC

Autore: Francesca
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Test sudore
Buongiorno, sono la mamma di una bimba FC di 42 mesi con mutazione F508. Al momento l’unico caso in famiglia. Da poco, parlando con i genitori del suo cuginetto, mi hanno
28 Settembre 2015

Lo screening neonatale FC può talora individuare un neonato portatore sano FC

Autore: Stefania
Argomenti: Portatori sani, Screening neonatale
Cosa vuol dire portatore eterozigote per mutazione FC D1152H? E’ un’informazione derivata dallo screening neonatale FC.
31 Luglio 2015

Mutazioni con funzione residua di CFTR: ancora sulla mutazione 2789+5G>A

Autore: Ines
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani
Vorrei avere delucidazioni riguardo questa mutazione causativa FC riscontratami nelle analisi di primo livello: 2789+5G>A. Sono eterozigote. A mio marito è stata riscontrata assenza delle mutazioni riscontrabili all’analisi di 1°

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