Domande e Risposte


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7 Marzo 2016

La tecnica NGS (Next Generation Sequencing) per l’identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Gina
A gennaio 2015 è nata la mia prima figlia e con lo screening neonatale abbiamo scoperto essere portatrice sana di una mutazione del gene CFTR. Abbiamo fatto una indagine di
22 Febbraio 2016

Il test del portatore sano FC: perché le strutture sanitarie, ostetriche in particolare, non lo propongono?

Autore: Arianna
Buongiorno, mi scuso in anticipo per il disturbo e per questa e-mail. Sono una mamma di Albaredo d’Adige (VR) con una bimba di 10 mesi. Praticamente siamo all’inizio di questa
5 Febbraio 2016

Il caso di una coppia, composta da malato FC e partner non portatrice FC, che intende affrontare una fecondazione assistita

Autore: Elisa
Salve, mio marito è affetto da FC e stiamo cercando di avere un bambino tramite fecondazione assistita. In una delle cliniche in cui siamo stati, oltre alla genetica normale, hanno
21 Gennaio 2016

Come comportarsi con i parenti diretti quando si sa di essere portatori sani FC

Autore: Patrizia
A 60 anni, per caso, ho saputo di essere portatrice sana di FC. Dall’esame dell’elettroforesi sieroproteica è risultato: alfa 1 globuline 2,6 e alfa 1 antitripsina 80. Come ci si
6 Novembre 2015

Un bambino con test tripsina lievemente positivo e test sudore borderline basso

Autore: Ilenia
Buonasera, a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito

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