A gennaio 2015 è nata la mia prima figlia e con lo screening neonatale abbiamo scoperto essere portatrice sana di una mutazione del gene CFTR. Abbiamo fatto una indagine di
Buongiorno, mi scuso in anticipo per il disturbo e per questa e-mail. Sono una mamma di Albaredo d’Adige (VR) con una bimba di 10 mesi. Praticamente siamo all’inizio di questa
Salve, mio marito è affetto da FC e stiamo cercando di avere un bambino tramite fecondazione assistita. In una delle cliniche in cui siamo stati, oltre alla genetica normale, hanno
A 60 anni, per caso, ho saputo di essere portatrice sana di FC. Dall’esame dell’elettroforesi sieroproteica è risultato: alfa 1 globuline 2,6 e alfa 1 antitripsina 80. Come ci si
Buonasera,
a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito