Domande e Risposte


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5 Febbraio 2016

Il caso di una coppia, composta da malato FC e partner non portatrice FC, che intende affrontare una fecondazione assistita

Autore: Elisa
Salve, mio marito è affetto da FC e stiamo cercando di avere un bambino tramite fecondazione assistita. In una delle cliniche in cui siamo stati, oltre alla genetica normale, hanno
21 Gennaio 2016

Come comportarsi con i parenti diretti quando si sa di essere portatori sani FC

Autore: Patrizia
A 60 anni, per caso, ho saputo di essere portatrice sana di FC. Dall’esame dell’elettroforesi sieroproteica è risultato: alfa 1 globuline 2,6 e alfa 1 antitripsina 80. Come ci si
6 Novembre 2015

Un bambino con test tripsina lievemente positivo e test sudore borderline basso

Autore: Ilenia
Buonasera, a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito
28 Ottobre 2015

Portatore sano o sindrome CFTR-correlata? A proposito del genotipo F508del/L997F

Autore: Zinovia
Ho 52 anni e ho le seguenti mutazioni CFTR: T9, F508del e L997F. Il risultato del test del sudore è 40. Mi potete spiegare tali risultati?
19 Ottobre 2015

Incidenza e prevalenza dei malati FC in Piemonte e incentivazione del test per il portatore sano FC

Autore: Elio
Vorrei conoscere, qualora possibile, l’incidenza dei pazienti FC e dei portatori sani in Piemonte e nello specifico dividerli per ogni provincia di provenienza. Questi numeri potrebbero essere utili in termini

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