Domande e Risposte


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4 Aprile 2016

Ancora sulla trasmissione ereditaria del gene FC: a proposito della mutazione sarda T338I

Autore: Anna
Buongiorno, avrei bisogno di un’informazione. Premetto che non posso dare precisazioni mediche al riguardo perché non ho la documentazione a portata di mano. Il problema interessa un mio nipotino: diversi
23 Marzo 2016

Un genitore anziano di persona portatrice sana FC che abbia una storia di malattia respiratoria cronica potrebbe avere una forma frusta di FC Domanda

Autore: Elena
Dopo aver scoperto di essere portatrice FC mi chiedo se mio padre 72enne potrebbe essere affetto dalla malattia: ha sempre avuto problemi polmonari, (polmoniti ricorrenti, bronchiectasie, pleurite) oltre a epatite C.
7 Marzo 2016

La tecnica NGS (Next Generation Sequencing) per l’identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Gina
A gennaio 2015 è nata la mia prima figlia e con lo screening neonatale abbiamo scoperto essere portatrice sana di una mutazione del gene CFTR. Abbiamo fatto una indagine di
22 Febbraio 2016

Il test del portatore sano FC: perché le strutture sanitarie, ostetriche in particolare, non lo propongono?

Autore: Arianna
Buongiorno, mi scuso in anticipo per il disturbo e per questa e-mail. Sono una mamma di Albaredo d’Adige (VR) con una bimba di 10 mesi. Praticamente siamo all’inizio di questa
5 Febbraio 2016

Il caso di una coppia, composta da malato FC e partner non portatrice FC, che intende affrontare una fecondazione assistita

Autore: Elisa
Salve, mio marito è affetto da FC e stiamo cercando di avere un bambino tramite fecondazione assistita. In una delle cliniche in cui siamo stati, oltre alla genetica normale, hanno

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