Domande e Risposte


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19 Settembre 2016

Una coppia che deve affrontare la procreazione assistita (FIVET) in cui un componente è portatore FC

Autore: Vanessa
Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt:
9 Settembre 2016

Portatore non affetto e Portatore sano sono espressioni equivalenti per indicare il soggetto che ha una sola mutazione CFTR (eterozigote sano)

Autore: Lucia
Argomenti: Portatori sani
L’analisi molecolare non ha evidenziato nessuna delle 60 mutazioni testate. Ma c’è la presenza del polimorfismo “Tn” dell’IVS8: 7T/9T. La conclusione dell’esame è che il rischio residuo di essere portatore
2 Settembre 2016

Una coppia che affronta la procreazione assistita dovrebbe fare test genetici FC di 2° livello qualora uno dei partner risultasse portatore FC al test di 1° livello

Autore: Francesca
Salve, di recente ho effettuato degli esami genetici sulla fibrosi cistica, richiesti per ricerche sulla fertilità di coppia per un eventuale PMA (Procreazione Medicalmente Assistita, ndr). Ho 42 anni e
26 Luglio 2016

Una mamma vorrebbe fare il test genetico del portatore FC a una bambina di 3 anni, la cui sorellina è malata di FC

Autore: Diana
Argomenti: Portatori sani
Sono mamma di una bambina di 3 anni con fibrosi cistica. Alla sorella (8 anni) è stato fatto il test del sudore per escludere la patologia, ma non il test
26 Luglio 2016

Come promuovere il test del portatore sano FC nella popolazione generale italiana?

Autore: Elena
Argomenti: Portatori sani, Varie
Salve, vorrei porre qualche domanda, spero sarete tanto gentili da provare a fornirmi delle risposte. Premetto che non ho parenti con fibrosi cistica, né portatori sani. Ma ho un’amica con

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