Domande e Risposte


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9 Settembre 2016

Portatore non affetto e Portatore sano sono espressioni equivalenti per indicare il soggetto che ha una sola mutazione CFTR (eterozigote sano)

Autore: Lucia
Argomenti: Portatori sani
L’analisi molecolare non ha evidenziato nessuna delle 60 mutazioni testate. Ma c’è la presenza del polimorfismo “Tn” dell’IVS8: 7T/9T. La conclusione dell’esame è che il rischio residuo di essere portatore
2 Settembre 2016

Una coppia che affronta la procreazione assistita dovrebbe fare test genetici FC di 2° livello qualora uno dei partner risultasse portatore FC al test di 1° livello

Autore: Francesca
Salve, di recente ho effettuato degli esami genetici sulla fibrosi cistica, richiesti per ricerche sulla fertilità di coppia per un eventuale PMA (Procreazione Medicalmente Assistita, ndr). Ho 42 anni e
26 Luglio 2016

Una mamma vorrebbe fare il test genetico del portatore FC a una bambina di 3 anni, la cui sorellina è malata di FC

Autore: Diana
Argomenti: Portatori sani
Sono mamma di una bambina di 3 anni con fibrosi cistica. Alla sorella (8 anni) è stato fatto il test del sudore per escludere la patologia, ma non il test
26 Luglio 2016

Come promuovere il test del portatore sano FC nella popolazione generale italiana?

Autore: Elena
Argomenti: Portatori sani, Varie
Salve, vorrei porre qualche domanda, spero sarete tanto gentili da provare a fornirmi delle risposte. Premetto che non ho parenti con fibrosi cistica, né portatori sani. Ma ho un’amica con
13 Aprile 2016

Il problema della oligospermia (pochi spermatozoi) in un portatore sano FC

Autore: Alessandro
Buongiorno, da qualche anno ho scoperto di essere portatore sano di FC e, in previsione di futuro matrimonio, gradirei sapere se questa patologia può portare a un indebolimento degli spermatozoi

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