Domande e Risposte


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11 Ottobre 2016

Ritorno alla domanda sul figlio di padre con FC

Autore: Dario
In relazione alla risposta che avete dato (Dubbi di diagnosi FC in un neonato figlio di padre con FC portatore di una mutazione CFTR sconosciuta), vi comunico i dati relativi
4 Ottobre 2016

Per le coppie che vogliono avere un figlio il test del portatore sano FC è raccomandato ma non può essere obbligatorio: il problema dei medici che non informano

Autore: Arianna
Buongiorno, sono una mamma con una bambina con FC. Nuovamente mi ritrovo a leggere la pubblicità del test genetico, e ogni volta che lo leggo mi sale solo un grande
19 Settembre 2016

Una coppia che deve affrontare la procreazione assistita (FIVET) in cui un componente è portatore FC

Autore: Vanessa
Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt:
9 Settembre 2016

Portatore non affetto e Portatore sano sono espressioni equivalenti per indicare il soggetto che ha una sola mutazione CFTR (eterozigote sano)

Autore: Lucia
Argomenti: Portatori sani
L’analisi molecolare non ha evidenziato nessuna delle 60 mutazioni testate. Ma c’è la presenza del polimorfismo “Tn” dell’IVS8: 7T/9T. La conclusione dell’esame è che il rischio residuo di essere portatore
2 Settembre 2016

Una coppia che affronta la procreazione assistita dovrebbe fare test genetici FC di 2° livello qualora uno dei partner risultasse portatore FC al test di 1° livello

Autore: Francesca
Salve, di recente ho effettuato degli esami genetici sulla fibrosi cistica, richiesti per ricerche sulla fertilità di coppia per un eventuale PMA (Procreazione Medicalmente Assistita, ndr). Ho 42 anni e

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