Domande e Risposte


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6 Aprile 2017

Un adulto con sintomi respiratori compatibili con FC, una mutazione CFTR e un figlio con la stessa mutazione: portatore o malato?

Autore: Manuel
Buongiorno, dal novembre 2015 ho scoperto tramite analisi DNA per fibrosi cistica di essere portatore sano FC, poiché mi è stata riscontrata una mutazione specifica del gene CFTR. Questa analisi
24 Marzo 2017

Per essere efficace, il test del portatore FC deve essere fatto in entrambi i componenti della coppia che intende avviare una gravidanza

Autore: Andrea
Buongiorno, la mia compagna è all’11ª settimana di gravidanza e né lei né io abbiamo casi conosciuti di FC in famiglia. Comunque vorremmo fare il test di 1° livello e,
20 Marzo 2017

Frequenza dei portatori sani FC nelle diverse etnie

Autore: Claudia
Argomenti: Portatori sani, Varie
Buonasera, per curiosità mi piacerebbe sapere come sono distribuiti nel mondo i portatori sani FC. Qual è circa la concentrazione a livello europeo ma anche a livello mondiale, soprattutto in
28 Febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
23 Dicembre 2016

Necessità assoluta di consulenza genetica diretta in caso di identificazione attraverso amniocentesi di mutazioni CFTR

Autore: Chiara
Buongiorno. A seguito di una amniocentesi effettuata, è risultato un riscontro nel feto della mutazione F508del (appartenente al padre) associata alla F1052V (appartenente invece a me, madre). Volevo sapere se

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