Domande e Risposte


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28 Luglio 2017

Sospettare fibrosi cistica a 72 anni?

Autore: Amelia
Buongiorno, sono portatrice sana di fibrosi cistica. Ho scoperto di esserlo alla nascita di mia figlia, anche lei portatrice sana. Non so se mia mamma, morta di tumore al pancreas
11 Luglio 2017

Un altro caso di probabile normalizzazione dei valori di tripsina al retesting FC con comparsa di precoci comuni disturbi respiratori infantili

Autore: Alessia
Salve, due mesi fa ho avuto due gemelli eterozigoti. Con lo screening neonatale FC al maschietto era stata rilevata la tripsina a 80. Dopo aver effettuato il secondo prelievo ci
11 Luglio 2017

I valori soglia di tripsina nello screening neonatale FC e la tendenza a valori di tripsina più alti che di norma nei neonati portatori sani FC

Autore: Rosanna
Buonasera, la mia bambina di un mese è stata sottoposta a screening per FC ed è risultata positiva con un valore di 52. Ne è seguito il test per mutazioni
18 Maggio 2017

Il rischio genetico per FC in popolazioni non di pelle bianca: valutazione oggettiva e soggettiva del rischio

Autore: Hu
Buongiorno Dottori, stiamo per affrontare una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e, dallo screening genetico su FC, non siamo risultati portatori. Però, poiché sono di razza cinese, il medico che ci
6 Aprile 2017

Un adulto con sintomi respiratori compatibili con FC, una mutazione CFTR e un figlio con la stessa mutazione: portatore o malato?

Autore: Manuel
Buongiorno, dal novembre 2015 ho scoperto tramite analisi DNA per fibrosi cistica di essere portatore sano FC, poiché mi è stata riscontrata una mutazione specifica del gene CFTR. Questa analisi

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