Domande e Risposte


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9 Aprile 2018

Assai improbabile fibrosi cistica in un neonato deceduto per cardiopatia congenita e necrosi intestinale

Autore: Cristina
Buongiorno oggi ho ritirato gli esiti dello screening FC di mio figlio. Ricordo che abbiamo fatto il test dopo aver perso un bambino risultato positivo al test neonatale per la
13 Febbraio 2018

Il portatore sano di una mutazione CFTR non può sviluppare malattia FC

Autore: Massimo
Argomenti: Portatori sani
Buongiorno, sono un uomo in salute di 38 anni. Io e la mia compagna abbiamo eseguito il test di primo livello del portatore sano nell’ottica di una futura PMA. Dall’esame
27 Dicembre 2017

Un portatore sano della mutazione CFTR I507del

Autore: Tamara
Buongiorno, a mio figlio è risultata una mutazione CFTR in eterozigosi: p.Ile507del (c.1519_1521delATC) con test del sudore negativo.
21 Dicembre 2017

Un padre di bambino FC ha disturbi respiratori e pone la questione se questi dipendano dalla sua condizione di portatore sano: rivalutare la diagnosi di portatore

Autore: Giuliani
Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una
8 Novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il

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