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Domande e Risposte

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27 Dicembre 2017

Un portatore sano della mutazione CFTR I507del

Autore: Tamara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani
Buongiorno, a mio figlio è risultata una mutazione CFTR in eterozigosi: p.Ile507del (c.1519_1521delATC) con test del sudore negativo.
21 Dicembre 2017

Un padre di bambino FC ha disturbi respiratori e pone la questione se questi dipendano dalla sua condizione di portatore sano: rivalutare la diagnosi di portatore

Autore: Giuliani
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Portatori sani
Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una
8 Novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale, Portatori sani, Screening neonatale, Test genetico
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il
20 Settembre 2017

Portatori sani FC con valori soglia di IRT allo screening neonatale

Autore: Giulia
Argomenti: Portatori sani, Screening neonatale
Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore
19 Settembre 2017

Informazioni pratiche sul test del portatore sano FC

Autore: Cristina
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Dove è possibile effettuare il test genetico della fibrosi cistica per sapere se si è portatori sani della malattia? Come viene eseguito l’esame? Ha costi elevati?

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