Domande e Risposte


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7 Maggio 2018

Intendiamoci sulla steatorrea, in una bimba che cresce bene

Autore: Leda
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 6 anni che è sempre cresciuta normalmente. In seguito a steatorrea persistente e presenza costante di addome globoso ha eseguito test genetici
7 Maggio 2018

Diagnosi genetica preconcezionale: entrambi i partner debbono ricorrere al test genetico

Autore: Pamela
Buonasera, ho appena ritirato le analisi preconcezionali prescritte dal mio ginecologo per una futura gravidanza. Tra tutte le mutazioni ricercate, l’unica a cui sono risultata positiva allo stato eterozigote é
9 Aprile 2018

Assai improbabile fibrosi cistica in un neonato deceduto per cardiopatia congenita e necrosi intestinale

Autore: Cristina
Buongiorno oggi ho ritirato gli esiti dello screening FC di mio figlio. Ricordo che abbiamo fatto il test dopo aver perso un bambino risultato positivo al test neonatale per la
13 Febbraio 2018

Il portatore sano di una mutazione CFTR non può sviluppare malattia FC

Autore: Massimo
Argomenti: Portatori sani
Buongiorno, sono un uomo in salute di 38 anni. Io e la mia compagna abbiamo eseguito il test di primo livello del portatore sano nell’ottica di una futura PMA. Dall’esame
27 Dicembre 2017

Un portatore sano della mutazione CFTR I507del

Autore: Tamara
Buongiorno, a mio figlio è risultata una mutazione CFTR in eterozigosi: p.Ile507del (c.1519_1521delATC) con test del sudore negativo.

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