Domande e Risposte


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15 Novembre 2018

La condizione di portatore sano FC non determina stato di malattia

Autore: Margherita
Argomenti: Portatori sani, Sintomi
Sono una donna di 55 anni, portatrice sana di fibrosi cistica, diagnosticata solo da poco. Desidero sapere se l’acidità e il bruciore di stomaco che ho molto spesso, possono dipendere
14 Novembre 2018

Dove fare il test per il portatore

Autore: Dario
Siamo una coppia di neosposi in cerca del primo figlio e la mia ginecologa ci ha consigliato di informarci sull’eventualità di eseguire il test per il portatore sano di fibrosi
3 Ottobre 2018

Il problema dei portatori sani FC che possono avere screening neonatale FC lievemente positivo

Autore: Silvia
Salve, sono una mamma di un bimbo risultato positivo allo screening neonatale FC. A seguito di questo, all’età di 1 mese abbiamo fatto il test del sudore al bambino: non
19 Giugno 2018

Il test di screening neonatale FC può risultare lievemente positivo in alcuni portatori sani FC, suggerendo in tal caso l’opportunità di test genetico nei genitori

Autore: Cristina
Mia figlia alla nascita ha presentato un valore di tripsina alterato perciò è stata richiamata al retesting e successivamente a effettuare test del sudore, risultato negativo. La bimba ha attualmente
19 Giugno 2018

Considerazioni per i casi di coppie in cui un componente sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test genetico commerciale su saliva (“23andme”) ho scoperto di essere portarice della mutazione più comune, Delta F508. Il mio compagno ha quindi subito eseguito il test

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