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Domande e Risposte

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7 Gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
12 Dicembre 2018

Il portatore sano FC non ha alcuna evoluzione verso la malattia FC. A proposito della variante innocente del gene CFTR, M348K

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Varianti CFTR innocenti
Buon pomeriggio, sono portatrice sana di una mutazione particolare c.1043T>A (p.Met348Lys), nota anche come M348K. Il dubbio che ho, indipendentemente dalla mia mutazione, è se un portatore sano può manifestare
19 Novembre 2018

Un figlio sano (e non portatore FC) da genitori portatori sani FC non trasmetterà ai propri discendenti il gene FC mutato

Autore: Daniela
Argomenti: Portatori sani, Trasmissione ereditaria
Buonasera, mi piacerebbe sapere: se da due portatori sani FC nasce un figlio sano, può nelle generazioni future comunque manifestarsi il gene malato o si ferma? Grazie mille.
15 Novembre 2018

La condizione di portatore sano FC non determina stato di malattia

Autore: Margherita
Argomenti: Portatori sani, Sintomi
Sono una donna di 55 anni, portatrice sana di fibrosi cistica, diagnosticata solo da poco. Desidero sapere se l’acidità e il bruciore di stomaco che ho molto spesso, possono dipendere
14 Novembre 2018

Dove fare il test per il portatore

Autore: Dario
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Siamo una coppia di neosposi in cerca del primo figlio e la mia ginecologa ci ha consigliato di informarci sull’eventualità di eseguire il test per il portatore sano di fibrosi

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