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Domande e Risposte

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5 Aprile 2019

Quando la malattia pone problemi sul futuro di una coppia

Autore: C.
Argomenti: Gravidanza, Portatori sani, Sessualità, Vivere con FC
Salve, vi scrivo per sapere se potete fornirmi alcune informazioni inerenti alla FC. Frequento una ragazza e ho scoperto per caso che è affetta da FC, all’inizio non avevo dato troppo
29 Marzo 2019

Come valutare il “rischio riproduttivo intermedio” nel caso di una coppia costituita da portatore/non portatrice di mutazione CFTR

Autore: Stefania
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Salve, sono incinta e il ginecologo mi ha consigliato di fare il test per la fc. Io sono risultata negativa alla mutazione mentre nel mio compagno risulta presente la mutazione
4 Marzo 2019

Modesti sintomi alle prime vie aeree da soli non sono automaticamente correlabili a fibrosi cistica e tanto meno alla condizione di portatore sano FC, senza ulteriori accertamenti

Autore: Stefano
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Varie
Buongiorno ho 55 anni e nel 2009, in vista di un concepimento, mi sono sottoposto a esame del DNA risultando portatore sano di FC con la mutazione 2789+5G->A, genotipo N/2789+5G->A;7T/7T.
28 Gennaio 2019

La necessaria appropriatezza di una consulenza genetica nel caso di coppie che stanno cercando una gravidanza

Autore: Maila
Argomenti: Consulenza genetica, Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente
28 Gennaio 2019

Il portatore sano FC ha il 50% di proteina CFTR funzionante, che è abbondantemente sufficiente ad assicurare la normale funzione CFTR negli epiteli dei vari organi

Autore: Stefano
Argomenti: Funzione CFTR, Portatori sani
Buongiorno, ho 55 anni e sono portatore sano di FC, diagnosticato con test genetico, non ho mai eseguito altro tipo di esami. Da qualche tempo ho difficoltá nella deglutizione, in

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