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Domande e Risposte

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28 Gennaio 2019

La necessaria appropriatezza di una consulenza genetica nel caso di coppie che stanno cercando una gravidanza

Autore: Maila
Argomenti: Consulenza genetica, Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente
28 Gennaio 2019

Il portatore sano FC ha il 50% di proteina CFTR funzionante, che è abbondantemente sufficiente ad assicurare la normale funzione CFTR negli epiteli dei vari organi

Autore: Stefano
Argomenti: Funzione CFTR, Portatori sani
Buongiorno, ho 55 anni e sono portatore sano di FC, diagnosticato con test genetico, non ho mai eseguito altro tipo di esami. Da qualche tempo ho difficoltá nella deglutizione, in
7 Gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
12 Dicembre 2018

Il portatore sano FC non ha alcuna evoluzione verso la malattia FC. A proposito della variante innocente del gene CFTR, M348K

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Varianti CFTR innocenti
Buon pomeriggio, sono portatrice sana di una mutazione particolare c.1043T>A (p.Met348Lys), nota anche come M348K. Il dubbio che ho, indipendentemente dalla mia mutazione, è se un portatore sano può manifestare
19 Novembre 2018

Un figlio sano (e non portatore FC) da genitori portatori sani FC non trasmetterà ai propri discendenti il gene FC mutato

Autore: Daniela
Argomenti: Portatori sani, Trasmissione ereditaria
Buonasera, mi piacerebbe sapere: se da due portatori sani FC nasce un figlio sano, può nelle generazioni future comunque manifestarsi il gene malato o si ferma? Grazie mille.

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