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Domande e Risposte

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15 Maggio 2019

I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H

Autore: Marcello
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico, Villocentesi
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
8 Aprile 2019

Problemi posti da un test genetico in una coppia che si prepara a una procreazione medicalmente assistita (PMA)

Autore: Gisella
Argomenti: Infertilità maschile, Portatori sani, Procreazione medicalmente assistita, Test genetico
Salve, vi scrivo per avere ulteriori chiarimenti. Dopo 7 anni di matrimonio e nessun figlio, io (35anni) e mio marito (42) ci siamo rivolti a una clinica privata per una
5 Aprile 2019

Quando la malattia pone problemi sul futuro di una coppia

Autore: C.
Argomenti: Gravidanza, Portatori sani, Sessualità, Vivere con FC
Salve, vi scrivo per sapere se potete fornirmi alcune informazioni inerenti alla FC. Frequento una ragazza e ho scoperto per caso che è affetta da FC, all’inizio non avevo dato troppo
29 Marzo 2019

Come valutare il “rischio riproduttivo intermedio” nel caso di una coppia costituita da portatore/non portatrice di mutazione CFTR

Autore: Stefania
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Salve, sono incinta e il ginecologo mi ha consigliato di fare il test per la fc. Io sono risultata negativa alla mutazione mentre nel mio compagno risulta presente la mutazione
4 Marzo 2019

Modesti sintomi alle prime vie aeree da soli non sono automaticamente correlabili a fibrosi cistica e tanto meno alla condizione di portatore sano FC, senza ulteriori accertamenti

Autore: Stefano
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Varie
Buongiorno ho 55 anni e nel 2009, in vista di un concepimento, mi sono sottoposto a esame del DNA risultando portatore sano di FC con la mutazione 2789+5G->A, genotipo N/2789+5G->A;7T/7T.

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