Domande e Risposte


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11 Giugno 2019

Il portatore sano FC non ha manifestazioni legate alla malattia fibrosi cistica, anche se può avere qualche sintomo che la fa sospettare

Autore: Donatella
Buongiorno, ho 54 anni e circa 15 anni fa feci l’esame per diagnosticare se affetta di FC. L’esito fu di essere una portatrice sana, e da qui mi sorge un
3 Giugno 2019

Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del

Autore: Gianluca
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre
29 Maggio 2019

Il problema delle varianti CFTR innocenti, accanto a normalità di screening neonatale FC e test del sudore

Autore: Alessandra
Buongiorno. Vi espongo il mio caso: mio marito è portatore sano di FC avendo la mutazione 3132delTG, mentre a me è stata riscontrata anni fa, con analisi di terzo livello,
20 Maggio 2019

La villocentesi in gravidanza precoce è indicata solo quando i genitori sono riconosciuti portatori entrambi di una mutazione del gene CFTR

Autore: Luca
Buonasera, vorrei capire meglio per quale motivo sia sconsigliato eseguire il test prenatale tramite amniocentesi/villocentesi se non è accertata la presenza di mutazioni nei genitori. Una volta prelevato il campione
16 Maggio 2019

Informazioni per accedere al test genetico per il portatore sano FC

Autore: Chiara
Vi scrivo per avere informazioni sul test per la ricerca sulle mutazioni della fibrosi cistica: il mio medico mi ha fatto l’impegnativa per l’esame, come posso effettuare la prenotazione? Grazie,

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