Domande e Risposte


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11 Giugno 2019

Una condizione genetica complessa e di difficile interpretazione: una mutazione rarissima (I502T) e un “allele complesso” (F508del + I1027T) in una coppia di portatori

Autore: Rino
Salve a tutti e grazie in anticipo per il tempo che vorrete dedicare al nostro quesito. Con la prima gravidanza, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori
11 Giugno 2019

Il portatore sano FC non ha manifestazioni legate alla malattia fibrosi cistica, anche se può avere qualche sintomo che la fa sospettare

Autore: Donatella
Buongiorno, ho 54 anni e circa 15 anni fa feci l’esame per diagnosticare se affetta di FC. L’esito fu di essere una portatrice sana, e da qui mi sorge un
3 Giugno 2019

Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del

Autore: Gianluca
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre
29 Maggio 2019

Il problema delle varianti CFTR innocenti, accanto a normalità di screening neonatale FC e test del sudore

Autore: Alessandra
Buongiorno. Vi espongo il mio caso: mio marito è portatore sano di FC avendo la mutazione 3132delTG, mentre a me è stata riscontrata anni fa, con analisi di terzo livello,
20 Maggio 2019

La villocentesi in gravidanza precoce è indicata solo quando i genitori sono riconosciuti portatori entrambi di una mutazione del gene CFTR

Autore: Luca
Buonasera, vorrei capire meglio per quale motivo sia sconsigliato eseguire il test prenatale tramite amniocentesi/villocentesi se non è accertata la presenza di mutazioni nei genitori. Una volta prelevato il campione

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