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Domande e Risposte

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30 Agosto 2019

Una non rara mutazione con funzione CFTR residua: ritorniamo sulla mutazione 2789+5G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani
Mi è stata riscontrata una mutazione 2789+5G>A (c.2657+5 G>A) localizzata nell’introne 14b. Domanda: sono portatore di FC? Dovrei far fare dei controlli anche al mio compagno?
9 Agosto 2019

Per una accurata determinazione dello stato di portatore sano FC occorre conoscere quale percentuale di mutazioni CFTR il test genetico adottato è in grado di identificare

Autore: Francesca
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica,
25 Giugno 2019

Un sospetto di fibrosi cistica in persona adulta con storia di disturbi intestinali cronici e portatrice di mutazione CFTR rara

Autore: Bettina
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Problemi gastrointestinali
Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il
13 Giugno 2019

Una neonata con complicanze al parto e genitori con bassa probabilità di essere portatori FC viene chiamata per un test del sudore a seguito di screening neonatale FC positivo

Autore: Alice
Argomenti: Portatori sani, Screening neonatale, Test genetico, Test sudore
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore
11 Giugno 2019

Una condizione genetica complessa e di difficile interpretazione: una mutazione rarissima (I502T) e un “allele complesso” (F508del + I1027T) in una coppia di portatori

Autore: Rino
Argomenti: Consulenza genetica, Mutazioni CFTR, Portatori sani, Test genetico
Salve a tutti e grazie in anticipo per il tempo che vorrete dedicare al nostro quesito. Con la prima gravidanza, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori

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