Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
Salve, è vero che i portatori sani non avranno mai segni e sintomi della fibrosi cistica come a esempio la pancreatite? È altrettanto vero che un uomo, per non essere
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
Mi è stata riscontrata una mutazione 2789+5G>A (c.2657+5 G>A) localizzata nell’introne 14b. Domanda: sono portatore di FC? Dovrei far fare dei controlli anche al mio compagno?
Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica,