Domande e Risposte


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15 Gennaio 2025

Le mutazioni di splicing e la probabilità di trasmissione ai figli

Autore: Ludovica
Buon pomeriggio, ho eseguito prenatal safe e indagine ulteriore per verificare la presenza di fibrosi cistica su sangue materno. Il referto: NM_00492.4(CFTR): c.[579+3A>G];[579+3=] NM_00492.4: c.[1210-34TG[11];1210-12T[7]]; [1210-34TG[11];1210-12T[7]] Interpretazione: È stata identificata
15 Gennaio 2025

Dubbi di una coppia in cui una persona è portatrice sana e l’altra è risultata negativa al test genetico di I livello

Autore: Giorgio
Argomenti: Portatori sani
Salve, su consiglio della ginecologa la mia compagna ed io abbiamo fatto il test di livello 1 come esami preconcezionali. Lei è risultata portatrice sana (mutazione F508del) invece io negativo,
19 Dicembre 2024

Una coppia di portatori sani di fibrosi cistica a ogni gravidanza ha una probabilità di 1 su 4 di trasmettere entrambe le mutazioni al figlio

Autore: Stefania
Buongiorno, mio marito è portatore sano di FC mutazione delta F508, io sono portatrice sana della variante genomica Y301C. Abbiamo avuto due bambini, il più piccolo dall’età di 3 mesi
4 Novembre 2024

Sulla variante Leu1077Pro e la condizione di portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Andrea
Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia
14 Ottobre 2024

In presenza di sintomi respiratori precoci è indicato un approfondimento diagnostico, anche con screening neonatale negativo

Autore: Erika
Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è

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