Buongiorno, mio marito è portatore sano di FC mutazione delta F508, io sono portatrice sana della variante genomica Y301C. Abbiamo avuto due bambini, il più piccolo dall’età di 3 mesi
Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia
Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo che allo screening neonatale e dopo i relativi approfondimenti è risultato portatore sano della mutazione R334W. Dopo test genetico su noi genitori (pannello
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,
