Salve. 8 anni fa mi sottoposti a un esame del sangue per la ricerca genetica di fibrosi cistica in vista del matrimonio. Al ritiro dell’esito mi dissero che era tutto
Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi
Vi chiedo che tipo di mutazioni sono H939R e H949L (minime, residue…) e se vi sono studi in atto per possibili farmaci da utilizzare per la combinazione di queste mutazioni
Gentilissimi, io e mia moglie abbiamo eseguito il test per il portatore sano di fibrosi cistica in quanto intenzionati a intraprendere percorso di procreazione assistita. Gli esami hanno riscontrato i seguenti
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di
