Domande e Risposte


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26 Luglio 2018

Un caso di analisi genetica molto complessa in una coppia che ipotizza il ricorso a fecondazione assistita eterologa

Autore: Serena
Buonasera, sto seguendo un programma di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e ho effettuato le analisi molecolari del gene CFTR. L’analisi del polimorfismo PolyT nell’introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo
12 Luglio 2018

La probabilità di trasmettere ai figli la mutazione CFTR di un genitore

Autore: Angela
Buongiorno, durante la gravidanza nel 2012 ho effettuato un esame del sangue per familiarità con risultato di essere un soggetto eterozigote per la mutazione N1303K, mentre mio marito è risultato
18 Giugno 2018

La solita difficoltà di interpretare il significato delle varianti (polimorfismi) Poly-T e Poly-TG nel test genetico FC

Autore: Valentina
Abbiamo eseguito le analisi genetiche per fibrosi cistica di primo livello, dalle quali risulta presenza di eterozigosi della mutazione c.3884_3885insT (4016insT) nel mio partner, mentre io sono priva di mutazioni. Al
31 Maggio 2018

Il sospetto di forma atipica di FC non si basa solo sul risultato del test genetico

Autore: Maddalena
Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8
19 Marzo 2018

Combinazione del polimorfismo 5T con una mutazione CFTR a “funzione residua” (R74W): previsioni per un nascituro

Autore: Maria
Ringraziandovi per l’encomiabile lavoro svolto su questo sito, volevo porre la seguente domanda. Siamo una coppia che ha iniziato il percorso per la fecondazione assistita. Dopo aver portato le analisi

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