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Domande e Risposte

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7 Gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
12 Dicembre 2018

Il portatore sano FC non ha alcuna evoluzione verso la malattia FC. A proposito della variante innocente del gene CFTR, M348K

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Varianti CFTR innocenti
Buon pomeriggio, sono portatrice sana di una mutazione particolare c.1043T>A (p.Met348Lys), nota anche come M348K. Il dubbio che ho, indipendentemente dalla mia mutazione, è se un portatore sano può manifestare
5 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor

Autore: Marco
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Polimorfismi
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Argomenti: Apparato riproduttivo, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Sindrome CFTR-correlata
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
27 Luglio 2018

Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR nelle indagini genetiche preconcezionali

Autore: Gaia
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno, sono in cerca di una gravidanza e sia io che mio marito abbiamo fatto l’analisi molecolare del gene della FC. Il risultato è stato identico per entrambi. Cito il

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