Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
Prima domanda
Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
Buongiorno, sono in cerca di una gravidanza e sia io che mio marito abbiamo fatto l’analisi molecolare del gene della FC. Il risultato è stato identico per entrambi. Cito il
Buonasera, sto seguendo un programma di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e ho effettuato le analisi molecolari del gene CFTR.
L’analisi del polimorfismo PolyT nell’introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo
Buongiorno, durante la gravidanza nel 2012 ho effettuato un esame del sangue per familiarità con risultato di essere un soggetto eterozigote per la mutazione N1303K, mentre mio marito è risultato
