Domande e Risposte


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23 Aprile 2019

Varianti del gene CFTR con significato clinico variabile e sindromi CFTR correlate

Autore: Pina
Buongiorno, gentilissimi. Sono la mamma di una ragazza con la fibrosi cistica. Mio nipote, figlio di mia sorella, ha eseguito il test di portatore ed è risultato positivo per lo
12 Aprile 2019

Non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come un verdetto inesorabile e come unica determinante del decorso di malattia

Autore: Fiona
Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo
25 Febbraio 2019

La questione dell’infertilità maschile legata alla combinazione di mutazione CFTR severa con le varianti polimorfiche 5T-TG lungo

Autore: Francesco
Buonasera, ho letto molti quesiti da voi pubblicati riguardo a forme atipiche di FC e spesso menzionate riguardo a problemi di fertilità, con la combinazione tra una mutazione severa del
18 Gennaio 2019

Torniamo a ragionare di varianti del gene CFTR, di cui è dubbio il significato di vere mutazioni con effetto patogeno. A proposito di R117H e L997F

Autore: Luigi
Siamo due genitori, portatori delle mutazioni CFTR R117H-7t e L997F, la genetista che ci ha seguiti ci ha rassicurati sul fatto che questa combinazione non causi la malattia, perché L997F
17 Gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente

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