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Domande e Risposte

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8 Novembre 2005

Varianti innocue del gene CFTR

Autore: Caterina
Argomenti: Polimorfismi
Nel 99 mio marito si è sottoposto al test FC risultando positivo alla mutazione deltaF508. Successivamente, inizi 2000, a me è stata riscontrata la mutazione F1052V. Alla Fine del 2001
22 Agosto 2005

Problematica diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Raffaele
Argomenti: Diagnosi FC, Polimorfismi
Ho 36 anni e da poco tempo mi è stata diagnosticata la fc con queste mutazioni DF508 e IVS8-T/9/9. Che tipo di manifestazioni potrebbero dare?  
28 Luglio 2005

S1235R: ancora sui polimorfismi e le mutazioni incerte del DNA

Autore: Mara
Argomenti: Polimorfismi
Mio figlio è nato il 13-8-2002. In seguito a polmonite e bronchiolite, nel giugno 2003 è stato sottoposto ad analisi genetica per sospetta fibrosi cistica. “L’analisi mediante DHPLC e sequenza
6 Luglio 2005

Polimorfismi del gene CFTR

Autore: Chiara Salassa
Argomenti: Polimorfismi
Vorrei avere alcune informazioni relative alla combinazione DF508/N e polimorfismo 1716+84A>C, emersa a seguito di indagine genetica condotta sua mia figlia di 18 mesi. Su mio marito è stata riscontrata
30 Maggio 2005

Ancora sul Polimorfismo T associato ad una mutazione

Autore: BARBARA
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue: POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X Chiedo gentilmente a voi

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