Mio figlio è nato il 13-8-2002. In seguito a polmonite e bronchiolite, nel giugno 2003 è stato sottoposto ad analisi genetica per sospetta fibrosi cistica. “L’analisi mediante DHPLC e sequenza
Vorrei avere alcune informazioni relative alla combinazione DF508/N e polimorfismo 1716+84A>C, emersa a seguito di indagine genetica condotta sua mia figlia di 18 mesi. Su mio marito è stata riscontrata
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue:
POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T
RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X
Chiedo gentilmente a voi
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
Salve!
Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne
