Domande e Risposte


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15 Maggio 2006

Variante rara del gene CFTR di cui poco si sa: L223F

Autore: Laura
Salve, siamo una coppia che si deve sottoporre allla icsi. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica, precisamente portatore della mutazione R117H. Ho fatto l’analisi genetica e al primo
20 Febbraio 2006

Mutazione 3667ins4 combinata con polimorfismo 5T e sintomi respiratori

Autore: Antonella
Ho due figli, una femmina di 12 anni e un maschio di 8 portatori della mutazione 3667 ins4 in eterozigosi, e della configurazione poliT5 e TG 11 in omozigosi nell’introne
29 Novembre 2005

Consulenza genetica in corso di gravidanza

Autore: Marco
Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che
18 Novembre 2005

Rischio genetico per una fecondazione assistita: a proposito della variante F1025V

Autore: Tommaso e Raffaele
Volevo sottoporvi questo caso di una coppia che si è sottoposta ai test per la FC, per poter effettuare la fecondazione assistita, a causa del sorgere in lui dell’ostruzione dei
15 Novembre 2005

Una mutazione che non è mutazione: I148T

Autore: chiara grottoli
Argomenti: Polimorfismi
E’ stata diagnosticata a mio marito e a mia figlia la presenza di mutazione I148T, in condizione di eterozigosi. Mi piacerebbe sapere qualcosa di questa mutazione: se appartiene ad un

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