Domande e Risposte


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29 Novembre 2005

Consulenza genetica in corso di gravidanza

Autore: Marco
Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che
18 Novembre 2005

Rischio genetico per una fecondazione assistita: a proposito della variante F1025V

Autore: Tommaso e Raffaele
Volevo sottoporvi questo caso di una coppia che si è sottoposta ai test per la FC, per poter effettuare la fecondazione assistita, a causa del sorgere in lui dell’ostruzione dei
15 Novembre 2005

Una mutazione che non è mutazione: I148T

Autore: chiara grottoli
Argomenti: Polimorfismi
E’ stata diagnosticata a mio marito e a mia figlia la presenza di mutazione I148T, in condizione di eterozigosi. Mi piacerebbe sapere qualcosa di questa mutazione: se appartiene ad un
8 Novembre 2005

Varianti innocue del gene CFTR

Autore: Caterina
Argomenti: Polimorfismi
Nel 99 mio marito si è sottoposto al test FC risultando positivo alla mutazione deltaF508. Successivamente, inizi 2000, a me è stata riscontrata la mutazione F1052V. Alla Fine del 2001
22 Agosto 2005

Problematica diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Raffaele
Ho 36 anni e da poco tempo mi è stata diagnosticata la fc con queste mutazioni DF508 e IVS8-T/9/9. Che tipo di manifestazioni potrebbero dare?  

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