Salve, siamo una coppia che si deve sottoporre allla icsi. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica, precisamente portatore della mutazione R117H. Ho fatto l’analisi genetica e al primo
Ho due figli, una femmina di 12 anni e un maschio di 8 portatori della mutazione 3667 ins4 in eterozigosi, e della configurazione poliT5 e TG 11 in omozigosi nell’introne
Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che
Volevo sottoporvi questo caso di una coppia che si è sottoposta ai test per la FC, per poter effettuare la fecondazione assistita, a causa del sorgere in lui dell’ostruzione dei
E’ stata diagnosticata a mio marito e a mia figlia la presenza di mutazione I148T, in condizione di eterozigosi. Mi piacerebbe sapere qualcosa di questa mutazione: se appartiene ad un