Io e mio marito stiamo iniziando il percorso PMA e da un esame fatto su di me per la ricerca di fibrosi cistica è risultato che sono omozigote non mutata
Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di
Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,
Buongiorno.
Recentemente io e mio marito abbiamo effettuato il test gentico per la Fibrosi Cistica. Dal risultato è emerso come non sia stata rintracciata alcuna mutazione tra le 50 cercate.
