Vorrei sapere se mia figlia, cui è stata diagnosticata una forma “atipica ” di fibrosi cistica, necessita comunque di cure specifiche per la fibrosi cistica . La diagnosi genetica è
Nel corso di indagini sia io che mio marito abbiamo fatto la ricerca delle mutazioni del gene FC.
Il risultato è che non sono state trovate mutazioni nè a me
Una risposta di analisi per mutazioni di fibrosi cistica mi viene così formulata: “Omozigote normale” e “l’analisi del tratto di politimidina (Tn) dell’introne 8 ha mostrato la presenza in omozigosi
Salve sono alla 20° settimana di gravidanza e, nel ricevere le risposte dell’amniocentesi, abbiamo appreso che c’è la mutazione I148T del gene CFTR allo stato eterozigote. Consultando il vostro sito
La mia bambina è stata sottoposta al test genetico per FC. Il risultato è il seguente: “Non sono state evidenziate mutazioni nella sequenza presa in esame. Si segnala la presenza
