Domande e Risposte


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16 Novembre 2006

Un genotipo CFTR del tutto normale

Autore: Gennaro
Argomenti: Polimorfismi
Una risposta di analisi per mutazioni di fibrosi cistica mi viene così formulata: “Omozigote normale” e “l’analisi del tratto di politimidina (Tn) dell’introne 8 ha mostrato la presenza in omozigosi
9 Ottobre 2006

Informazioni genetiche in corso di gravidanza: a proposito della mutazione o polimorfismo I148T

Autore: Benedetta
Salve sono alla 20° settimana di gravidanza e, nel ricevere le risposte dell’amniocentesi, abbiamo appreso che c’è la mutazione I148T del gene CFTR allo stato eterozigote. Consultando il vostro sito
8 Settembre 2006

Test genetico di 1° livello “negativo per FC”

Autore: Alberta
La mia bambina è stata sottoposta al test genetico per FC. Il risultato è il seguente: “Non sono state evidenziate mutazioni nella sequenza presa in esame. Si segnala la presenza
23 Giugno 2006

Procreazione Medicalmente Assistita e polimorfismo Poli-T

Autore: Caterina
Io e mio marito stiamo iniziando il percorso PMA e da un esame fatto su di me per la ricerca di fibrosi cistica è risultato che sono omozigote non mutata
13 Giugno 2006

Diagnosi incerta di fibrosi cistica ed ancora il problema del polimorfismo Poly T

Autore: Patrizia
Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di

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