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Domande e Risposte

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29 Agosto 2009

Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto

Autore: Roberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
30 Giugno 2009

Due mutazioni CFTR fanno malattia

Autore: Kiara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buongiorno, relativamente alla domanda del 19.6.09 sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): se ad un paziente e’ stata diagnosticata la mutazione deltaF508 in omozigozi, facendo un successivo test si potrebbe
8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
22 Marzo 2009

Test genetici nel caso di Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Daniele
Argomenti: Diagnosi FC, Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione
Buongiorno, mia moglie ed io siamo in cura per una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) presso il Centro sterilità Regina Elena di Milano e, insieme agli esami preliminari hanno richiesto

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