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Domande e Risposte

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8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
22 Marzo 2009

Test genetici nel caso di Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Daniele
Argomenti: Diagnosi FC, Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione
Buongiorno, mia moglie ed io siamo in cura per una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) presso il Centro sterilità Regina Elena di Milano e, insieme agli esami preliminari hanno richiesto
30 Settembre 2008

Il test genetico preconcezionale per lo stato di portatore FC

Autore: Andromeda
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
29 Maggio 2008

Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Stefi
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, il mio compagno ed io stiamo eseguendo gli esami preconcezionali, abbiamo fatto anche quello per la fibrosi cistica, in quello del mio compagno è comparsa la scritta “nessuna mutazione

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