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Domande e Risposte

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15 Aprile 2010

Ragionamenti complessi sui polimorfismi Poly-T, che andrebbero aboliti dalle indagini genetiche di primo livello

Autore: Adelina
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
4 Aprile 2010

Polimorfismo 5T allo stato omozigote

Autore: Marcella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buongiorno, ho appena avuto l’esito della villocentesi, dove sui cromosomi non risultano mutazioni del gene CFTR, ma solo una variante 5T su entrambi i cromosomi (omozigote). Ho letto molte vostre
24 Febbraio 2010

FC atipica: polimorfismo 5T-12TG associato a mutazione DF508

Autore: Michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buongiorno. A mia figlia è stata riscontrato il genotipo F508/5T-12TG, il che significherebbe, stando al referto, FC atipica. Leggendo sul vostro sito, ho capito, correggetemi se sbaglio, che con queste
8 Febbraio 2010

Le buone regole per un test genetico, specie se fatto in gravidanza

Autore: Anna
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve. Io e mio marito abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica con il seguente risultato: io (incinta da 15 settimane) portatrice della mutazione in eterozigosi DELTA F508; mio marito
2 Febbraio 2010

Polimorfismi Poly-T: quando spariranno dal test genetico di primo livello?

Autore: Samanda
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.

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