Io e mia moglie ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi in cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di trattamento per Inseminazione Intrauterina. Mia moglie è risultata
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7
Ho letto numerosissime risposte sull’argomento, ma vorrei (forse abusando della vs. bravura e disponibilità) approfondire di più la trasmissione genetica delle varianti poli-T. Se un genitore è portatore sano
