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Domande e Risposte

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24 Gennaio 2011

Test genetico rivela una variante rara del gene CFTR cui è difficile attribuire il ruolo di mutazione causa di malattia

Autore: Christian
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, Ho letto molte risposte sull’argomento, ma non ho trovato informazioni in merito alla mutazione DF508 associata ad una mutazione/polimorfismo T788I (2495c/t), forse perchè non conosciuta. Data la cortesia che
7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
19 Ottobre 2010

Probabile forma di FC atipica con genotipo composto da mutazione DF508 e varianti TG12/T5

Autore: Andrea
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508
7 Ottobre 2010

Il polimorfismo 9T del gene CFTR non comporta alcun problema

Autore: Franco
Argomenti: Polimorfismi
Volevo sapere se un polimorfismo 9T può essere associato a una forma lieve di FC, anche in una persona con mutazione deltaF508. Grazie.

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