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Domande e Risposte

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7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
19 Ottobre 2010

Probabile forma di FC atipica con genotipo composto da mutazione DF508 e varianti TG12/T5

Autore: Andrea
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508
7 Ottobre 2010

Il polimorfismo 9T del gene CFTR non comporta alcun problema

Autore: Franco
Argomenti: Polimorfismi
Volevo sapere se un polimorfismo 9T può essere associato a una forma lieve di FC, anche in una persona con mutazione deltaF508. Grazie.
6 Settembre 2010

Polimorfismo M470V: irrilevante in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Simone
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione
Io e mia moglie ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi in cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di trattamento per Inseminazione Intrauterina. Mia moglie è risultata
11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di

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