Domande e Risposte


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2 Novembre 2011

Prima domanda sulla variante I148T

Autore: Angelo
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui
23 Luglio 2011

Azoospermia ostruttiva e analisi genetica

Autore: Francesca
Buongiorno! Sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta, tramite eco trans rettale, di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma).
22 Giugno 2011

Ennesima domanda sulle “varianti alleliche Poly-T”

Autore: Alma
Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche
29 Maggio 2011

Un’altra diagnosi FC difficile: possibile Sindrome Metabolica CFTR- Correlata

Autore: Margherita
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre avuto problemi di bronchiti asmatiche ricorrenti, orticarie
29 Aprile 2011

Il solito problema della variante 5T collegato a quello dell’infertilità maschile

Autore: Marco
Io e mia moglie abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica: in lei è stata evidenziata la presenza in forma eterozigote della mutazione F508del. Invece per me non si è

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