Domande e Risposte


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11 Gennaio 2012

Ancora sui polimorfismi Poly-T e le ripetizioni TG

Autore: Moira
Argomenti: Polimorfismi
Vorrei avere delle informazioni sulla fibrosi cistica per mia nipotina nata prematura alla 34° settimana con IUGR ( 950 gr). Durante il ricovero in Terapie intensive neonatali ha avuto un
28 Dicembre 2011

Incertezza tra mutazione e polimorfismo innocente: il caso di S1235R. Discutibile il test per il portatore nei minori.

Autore: Barbara
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito
2 Novembre 2011

Prima domanda sulla variante I148T

Autore: Angelo
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui
23 Luglio 2011

Azoospermia ostruttiva e analisi genetica

Autore: Francesca
Buongiorno! Sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta, tramite eco trans rettale, di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma).
22 Giugno 2011

Ennesima domanda sulle “varianti alleliche Poly-T”

Autore: Alma
Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche

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