Carissimi, volevo avere un’informazione. Mia figlia, all’amniocentesi, risulta eterozigote composto di DF508 e R75Q. Mio marito e’ portatore sano della deltaF508 mentre io della R75Q, scoperta con analisi di terzo
Salve, avrei una domanda piuttosto urgente. dato che a breve dovrò fare l’amniocentesi. Io ho la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e 2789+5G, mentre al mio ragazzo hanno trovato il
Buongiorno, vi sottopongo quello che sta diventando un dubbio fisso nella testa di due genitori preoccupati. Sono il padre di due gemelli monozigoti (hanno 2 anni e mezzo) che, alla
Gentili dottori, ho ricevuto i risultati dell’analisi genetica sia mia che di mio marito. Entrambi abbiamo una costituzione cromosomica normale ma con una “eterozigosi dell’allele 5T corrispondente alla presenza di
Buongiorno, mia cognata ha fatto il test del portatore poiché, come me, mio fratello è portatore sano di fibrosi cistica (DF508), ed anche lei è risultata portatrice con la mutazione
