Buongiorno. Abbiamo ritirato gli esiti degli esami genetici per la fc. Mia moglie è risultata non portatrice, mentre io sono risultato “…..non portatore delle mutazioni analizzate ma eterozigote per il
Buongiorno,sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito è portatore del polimorfismo S1235R (presumibilmente innocente, in base al calcolo delle probabilità che il genetista ci ha comunicato). Per non
Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici
Prima domanda
Buon giorno. Mio marito è portatore sano della mutazione M348K, io di una mutazione “classica” sicuramente patologica. Vorrei sapere se è noto se la mutazione M348K è patologica
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
