Prima domanda
All’età di 37 anni e a seguito di emottisi con presenza di alcune bronchi ectasie, mi è stata diagnosticata FC atipica. Il test del sudore la prima volta
Buongiorno,sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito è portatore del polimorfismo S1235R (presumibilmente innocente, in base al calcolo delle probabilità che il genetista ci ha comunicato). Per non
Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici
Prima domanda
Buon giorno. Mio marito è portatore sano della mutazione M348K, io di una mutazione “classica” sicuramente patologica. Vorrei sapere se è noto se la mutazione M348K è patologica
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
