Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici
Prima domanda
Buon giorno. Mio marito è portatore sano della mutazione M348K, io di una mutazione “classica” sicuramente patologica. Vorrei sapere se è noto se la mutazione M348K è patologica
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
Carissimi, volevo avere un’informazione. Mia figlia, all’amniocentesi, risulta eterozigote composto di DF508 e R75Q. Mio marito e’ portatore sano della deltaF508 mentre io della R75Q, scoperta con analisi di terzo
Salve, avrei una domanda piuttosto urgente. dato che a breve dovrò fare l’amniocentesi. Io ho la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e 2789+5G, mentre al mio ragazzo hanno trovato il
