Domande e Risposte


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21 Dicembre 2012

Polimorfismi Poly-T: limiti del loro utilizzo nell’indagine genetica standard

Autore: Franco
Gentilissimi, vorrei sapere cortesemente cosa vuol dire il seguente risultato: “L’Analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato il seguente genotipo: Locus Tn IVS8 nel
25 Luglio 2012

Ennesima domanda sui “Polimorfismi Poly-T”. Come utilizzare più correttamente questa rubrica

Autore: Roberto
Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore
10 Luglio 2012

Infertilità maschile e polimorfismi Poly-T e Poly-TG

Autore: Davide
Buongiorno. Abbiamo ritirato gli esiti degli esami genetici per la fc. Mia moglie è risultata non portatrice, mentre io sono risultato “…..non portatore delle mutazioni analizzate ma eterozigote per il
10 Luglio 2012

Forme di FC atipica: come andrà a finire?

Autore: Andrea
Prima domanda All’età di 37 anni e a seguito di emottisi con presenza di alcune bronchi ectasie, mi è stata diagnosticata FC atipica. Il test del sudore la prima volta
24 Giugno 2012

Vari modi per definire mutazioni o varianti del gene CFTR

Autore: lella
Buongiorno,sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito è portatore del polimorfismo S1235R (presumibilmente innocente, in base al calcolo delle probabilità che il genetista ci ha comunicato). Per non

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