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Domande e Risposte

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20 Gennaio 2013

Quando i test genetici possono complicarci la vita: a proposito della combinazione 5T-TG12

Autore: Francesca & Lisel
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi
Prima domanda Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto
18 Gennaio 2013

Combinazione N13403K/5T-12TG

Autore: Carlotta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Quale gravità di malattia comporta la combinazione della mutazione N1303K con il polimorfismo 5T-12TG?
21 Dicembre 2012

Polimorfismi Poly-T: limiti del loro utilizzo nell’indagine genetica standard

Autore: Franco
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Gentilissimi, vorrei sapere cortesemente cosa vuol dire il seguente risultato: “L’Analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato il seguente genotipo: Locus Tn IVS8 nel
25 Luglio 2012

Ennesima domanda sui “Polimorfismi Poly-T”. Come utilizzare più correttamente questa rubrica

Autore: Roberto
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico, Varie
Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore
10 Luglio 2012

Infertilità maschile e polimorfismi Poly-T e Poly-TG

Autore: Davide
Argomenti: Infertilità maschile, Polimorfismi, Riproduzione
Buongiorno. Abbiamo ritirato gli esiti degli esami genetici per la fc. Mia moglie è risultata non portatrice, mentre io sono risultato “…..non portatore delle mutazioni analizzate ma eterozigote per il

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