Domande e Risposte


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24 Giugno 2013

Combinazione dei polimorfismi Poli-T e TG con mutazione classica DF508

Autore: Katia
Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA. Nel 2003, per puro caso, scopro di essere portatrice sana della mutazione deltaF508 (chissà se già controllavano le varianti alleliche!).
24 Maggio 2013

Portatore sano o malato? Attenzione al significato del test genetico

Autore: Sam
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
11 Aprile 2013

Ennesima domanda sulle varianti innocenti del sistema Poly T

Autore: Cristina
Argomenti: Polimorfismi
Gent.mi medici, ho 32 anni e sono alla 21esima settimana di gravidanza. Ho appena ricevuto i risultati dell’amniocentesi eseguita alla 17esima settimana e non riesco a comprendere questo risultato che
6 Aprile 2013

Diagnosi FC esclusa in un neonato con variante M348K nel genotipo

Autore: Francesca
Salve, il 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda riguardo la mutazione M348K di cui mio marito è portatore sano. Da allora abbiamo avuto una figlia che ha ereditato entrambe le nostre
3 Febbraio 2013

Le inutili peregrinazioni mediche di un bambino con importante patologia respiratoria ricorrente

Autore: Alessio
Salve sono la mamma di un bambino di 5 anni. Mio figlio sin da piccolo ha sempre sofferto di frequenti bronchiti, curate con antibiotici e cortisone, con intervalli minimi di

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