Domande e Risposte


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11 Aprile 2013

Ennesima domanda sulle varianti innocenti del sistema Poly T

Autore: Cristina
Argomenti: Polimorfismi
Gent.mi medici, ho 32 anni e sono alla 21esima settimana di gravidanza. Ho appena ricevuto i risultati dell’amniocentesi eseguita alla 17esima settimana e non riesco a comprendere questo risultato che
6 Aprile 2013

Diagnosi FC esclusa in un neonato con variante M348K nel genotipo

Autore: Francesca
Salve, il 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda riguardo la mutazione M348K di cui mio marito è portatore sano. Da allora abbiamo avuto una figlia che ha ereditato entrambe le nostre
3 Febbraio 2013

Le inutili peregrinazioni mediche di un bambino con importante patologia respiratoria ricorrente

Autore: Alessio
Salve sono la mamma di un bambino di 5 anni. Mio figlio sin da piccolo ha sempre sofferto di frequenti bronchiti, curate con antibiotici e cortisone, con intervalli minimi di
20 Gennaio 2013

Quando i test genetici possono complicarci la vita: a proposito della combinazione 5T-TG12

Autore: Francesca & Lisel
Prima domanda Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto
18 Gennaio 2013

Combinazione N13403K/5T-12TG

Autore: Carlotta
Quale gravità di malattia comporta la combinazione della mutazione N1303K con il polimorfismo 5T-12TG?

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