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Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza
Dobbiamo affrontare una ICSI, e dall’analisi delle mutazioni di FC, mio marito è risultato avere polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 35-7t/36-9t, ed io polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 34-5t/35-7t. Volevo sapere qual
Buon pomeriggio. Scrivo (abitiamo in Svizzera) perchè abbiamo appena ricevuto i risultati dello screening di mio marito, e abbiamo entrambi confermata l’evidenza dell’allele 5T dell’introne 8 del gene per la
Nel sito CFTR2 in coda a tutte le specifiche relative ad ogni singola mutazione, solo per alcune di esse, ad esempio per la L137P, compare la dicitura “variation sequence” seguita
