Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Polimorfismi

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
18 Marzo 2014

Le domande cui non si può rispondere

Autore: Nicoletta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
18 Marzo 2014

Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello

Autore: Salvatore
Argomenti: Forme atipiche, Infertilità maschile, Polimorfismi, Riproduzione
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
23 Dicembre 2013

Ancora sulle varianti sconosciute del gene CFTR e sull’incertezza diagnostica che pongono: il caso della S13C

Autore: Silvana, nonna ansiosa
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Mutazione T338I ereditata dal padre e variante S13C dalla mamma. Il bimbo nato è ammalato di fibrosi cistica?
17 Dicembre 2013

Esempio di domanda cui non si può rispondere: un test genetico di cui non si conosce il contesto

Autore: Roberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.