Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
23 Dicembre 2013

Ancora sulle varianti sconosciute del gene CFTR e sull’incertezza diagnostica che pongono: il caso della S13C

Autore: Silvana, nonna ansiosa
Mutazione T338I ereditata dal padre e variante S13C dalla mamma. Il bimbo nato è ammalato di fibrosi cistica?
17 Dicembre 2013

Esempio di domanda cui non si può rispondere: un test genetico di cui non si conosce il contesto

Autore: Roberta
Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo
28 Ottobre 2013

Un test del sudore positivo può ritrovarsi i casi con mutazione classica ed una variante non innocente del gene CFTR.

Autore: Diego
In relazione alla vs. risposta ad un mio quesito in data 30 settembre u.s., vi sarei grato se voleste chiarirmi ancora un dubbio riguardante l’oggetto indicato. Vorrei sapere se si
30 Settembre 2013

Positività di screening neonatale e test del sudore in bambino con genotipo G542X/L137P

Autore: Diego
Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.