Sono portatrice sana della cosiddetta mutazione innocente R297Q. Mia mamma è un soggetto sano cui hanno riscontrato sia la R297Q che un’altra mutazione di cui non sanno dire il nome.
La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
Gentilissimi, io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC però di diverse mutazioni: io sono portatrice sana con mutazione 7T/7T mentre mio marito 7T/9T, per cui quando sono
Salve. Sono un papà follemente innamorato. Volevo sapere qualcosa di più sulle varianti alleliche poli-T. So che possono essere 5,7 e 9T. Ma queste varianti si comportano in modo differente
