Domande e Risposte


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12 Maggio 2014

Non sempre le indagini genetiche hanno valore conclusivo: a proposito di mutazioni o varianti CFTR rare o sconosciute

Autore: Denise
Sono portatrice sana della cosiddetta mutazione innocente R297Q. Mia mamma è un soggetto sano cui hanno riscontrato sia la R297Q che un’altra mutazione di cui non sanno dire il nome.
5 Maggio 2014

Con le stesse mutazioni e varianti che danno nell’uomo infertilità da assenza congenita dei dotti deferenti (CBAVD), come unica manifestazione FC, che sintomi si possono avere nella donna?

Autore: Maria
La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
25 Aprile 2014

Il caso di due genitori che sono portatori del polimorfismo combinato T5-TG12 in assenza di vere mutazioni CFTR

Autore: Elisabetta
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
22 Aprile 2014

La solita confusione sulle varianti (o polimorfismi) Poly-T

Autore: Barbara
Gentilissimi, io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC però di diverse mutazioni: io sono portatrice sana con mutazione 7T/7T mentre mio marito 7T/9T, per cui quando sono
27 Marzo 2014

I polimorfismi poli-T (varianti alleliche) possono influenzare in modo diverso l’effetto di alcune mutazioni ma non di altre

Autore: Papà innamorato
Salve. Sono un papà follemente innamorato. Volevo sapere qualcosa di più sulle varianti alleliche poli-T. So che possono essere 5,7 e 9T. Ma queste varianti si comportano in modo differente

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