Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo degli accertamenti per poter essere sottoposta a Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Tra i vari accertamenti fatti fare a mio marito c’è il test
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
Maschio di 40 anni, per indagini sulla fertilità scopre “mutazione 621+3A->G. con POLY-T omozigote 7T/7T”. Il test non consente la distinzione tra omozigosi ed eterozigosi. Quanto è grave la mutazione?
Sono portatrice sana della cosiddetta mutazione innocente R297Q. Mia mamma è un soggetto sano cui hanno riscontrato sia la R297Q che un’altra mutazione di cui non sanno dire il nome.
La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
