Buongiorno, in prospettiva di una nuova gravidanza, visto che da screening neonatale è risultato nostro figlio portatore sano di FC (N1303K in eterozigosi, indagine III livello, test sudore a 3
Buongiorno a tutti, siamo una coppia sorda, una settimana fa abbiamo fatto l’esame di sangue su Fibrosi Cistica. Ieri ci è arrivata una email con i risultati di mio marito:
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo degli accertamenti per poter essere sottoposta a Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Tra i vari accertamenti fatti fare a mio marito c’è il test
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
Maschio di 40 anni, per indagini sulla fertilità scopre “mutazione 621+3A->G. con POLY-T omozigote 7T/7T”. Il test non consente la distinzione tra omozigosi ed eterozigosi. Quanto è grave la mutazione?
