Buongiorno, ho 37 anni e dagli esami genetici è risultato che non ho mutuazioni CFTR (esame I livello) ma ho la “presenza in eterozigosi dell’allele T5-TG12 nella regione polimorfica dell’introne
Buongiorno, mia figlia è portatrice della mutazione F508del, indagata a seguito della positività allo screening neonatale per fibrosi cistica. Noi genitori ci siamo quindi sottoposti all’analisi genetica, dalla quale è
Salve. A mio figlio è stata diagnosticata FC con test genetico DF508 su una copia del gene e R117H sull’altra copia. Polimorfismo Poli-T: 7T/9T (nella norma). Il test del sudore
Salve, a seguito dello screening neonatale di mia figlia, è risultato che la stessa è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica. Più precisamente, è stata evidenziata la presenza
Buongiorno. Volevo avere una risposta in merito a questo problema per una eventuale gravidanza. Io sono doppio eterozigote per le mutazioni N1303K e S997F, oltre ad essere eterozigote per 9T/5T
