Domande e Risposte


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29 Ottobre 2014

Ancora sugli effetti della mutazione R117H in rapporto alla sua combinazione con i polimorfismi Poli-T e TG

Autore: Monica
Salve. A mio figlio è stata diagnosticata FC con test genetico DF508 su una copia del gene e R117H sull’altra copia. Polimorfismo Poli-T: 7T/9T (nella norma). Il test del sudore
29 Ottobre 2014

Forme atipiche di fibrosi cistica con la combinazione (genotipo) DF508/5T/12TG

Autore: Alessandra
Salve, a seguito dello screening neonatale di mia figlia, è risultato che la stessa è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica. Più precisamente, è stata evidenziata la presenza
4 Settembre 2014

Eterozigote composto per due mutazioni CFTR e polimorfismi Poly-T

Autore: Meri
Buongiorno. Volevo avere una risposta in merito a questo problema per una eventuale gravidanza. Io sono doppio eterozigote per le mutazioni N1303K e S997F, oltre ad essere eterozigote per 9T/5T
1 Settembre 2014

La problematicità delle “varianti” del gene CFTR all’analisi genetica

Autore: Giacomo
Buongiorno, in prospettiva di una nuova gravidanza, visto che da screening neonatale è risultato nostro figlio portatore sano di FC (N1303K in eterozigosi, indagine III livello, test sudore a 3
23 Giugno 2014

La difficoltà di avere informazioni genetiche chiare su internet. A proposito di mutazione G542X con varianti alleliche poli-T

Autore: Eva
Buongiorno a tutti, siamo una coppia sorda, una settimana fa abbiamo fatto l’esame di sangue su Fibrosi Cistica. Ieri ci è arrivata una email con i risultati di mio marito:

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