Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
23 Febbraio 2015

FC atipica in femmina con polimorfismo T5-TG12 assieme a vera mutazione CFTR

Autore: Alessandro
Mia figlia ha una configurazione genetica che presenta su un allele una mutazione associata a FC, la E585X, sull’altro la presenza in eterozigosi della probabile configurazione poly-T5 associata a sequenze
18 Febbraio 2015

Polimorfismi Poly-T e Poly-TG del gene CFTR: quando sono varianti innocenti e quando si comportano come mutazioni lievi

Autore: M. M.
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
24 Dicembre 2014

I figli di una coppia costituita da un malato FC e da un portatore sano di “mutazione a penetranza variabile”

Autore: Giorgia
Chiedo immediatamente scusa per la solita domanda, che sicuramente sarà stata già fatta, ma in tutte le risposte su questo sito non solo riuscita a trovare quella per me. Dopo
16 Dicembre 2014

La centesima domanda sui polimorfismi Poli-T del gene CFTR

Autore: Lucia
Salve, io e mio marito stiamo cercando di avere un bambino da circa un anno. Non riuscendo, ci siamo rivolti ad un centro ed iniziato le analisi preconcezionali. Per quanto
4 Dicembre 2014

Associazione di una mutazione CFTR classica con un polimorfismo poly-T generalmente innocente. Considerazioni sulla consulenza genetica

Autore: Vittorio
Salve, dai risultati dell’amniocentesi appena ricevuti, il feto risulta avere presenza di una mutazione classica (G542X, ricevuta dal padre affetto da FC, mentre la madre non è nemmeno portatrice), e

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.