Domande e Risposte


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24 Dicembre 2014

I figli di una coppia costituita da un malato FC e da un portatore sano di “mutazione a penetranza variabile”

Autore: Giorgia
Chiedo immediatamente scusa per la solita domanda, che sicuramente sarà stata già fatta, ma in tutte le risposte su questo sito non solo riuscita a trovare quella per me. Dopo
16 Dicembre 2014

La centesima domanda sui polimorfismi Poli-T del gene CFTR

Autore: Lucia
Salve, io e mio marito stiamo cercando di avere un bambino da circa un anno. Non riuscendo, ci siamo rivolti ad un centro ed iniziato le analisi preconcezionali. Per quanto
4 Dicembre 2014

Associazione di una mutazione CFTR classica con un polimorfismo poly-T generalmente innocente. Considerazioni sulla consulenza genetica

Autore: Vittorio
Salve, dai risultati dell’amniocentesi appena ricevuti, il feto risulta avere presenza di una mutazione classica (G542X, ricevuta dal padre affetto da FC, mentre la madre non è nemmeno portatrice), e
7 Novembre 2014

Un portatore del polimorfismo combinato T5-TG12

Autore: Iolando
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, ho 37 anni e dagli esami genetici è risultato che non ho mutuazioni CFTR (esame I livello) ma ho la “presenza in eterozigosi dell’allele T5-TG12 nella regione polimorfica dell’introne
7 Novembre 2014

Previsioni cliniche per un bambino con genotipo CFTR DF508/T5-TG12

Autore: Davide
Buongiorno, mia figlia è portatrice della mutazione F508del, indagata a seguito della positività allo screening neonatale per fibrosi cistica. Noi genitori ci siamo quindi sottoposti all’analisi genetica, dalla quale è

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