Domande e Risposte


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30 Giugno 2015

Una diagnosi prenatale in gravidanza avanzata: le difficili previsioni nel caso di un “rischio intermedio”

Autore: Sara
Buongiorno, io e il mio compagno ci siamo sottoposti su prescrizione della mia ginecologa al test della fibrosi cistica, effettuato all’ottava settimana di gravidanza naturale. Nel mio caso, la ricerca
19 Giugno 2015

Interpretazione dei risultati di un test genetico normale

Autore: Annalisa
Salve, a breve dovrò sottopormi ad una ICSI a causa della teratospermia di mio marito. Al momento solo io ho effettuato il test per la fibrosi cistica con questo risultato:
6 Marzo 2015

Quando si trova al test genetico un polimorfismo intronico T-TG potenzialmente patogeno bisogna sapere da che parte sta

Autore: Marina
Argomenti: Polimorfismi
Il padre è eterozigote per la mutazione 2183aa>G. Io ho polimorfismo IVS-8 5T/7T. Mio figlio è risultato eterozigote per la mutazione 2183aa>G con polimorfismo TG12-T5/TG10-T7. Cosa significa? Cosa ha mio
4 Marzo 2015

La nozione sui polimorfismi Poly-T, senza consulenza genetica, ingenera quasi sempre inutile confusione

Autore: Annalisa
Salve, siamo una coppia prossima a una fecondazione assistita: forse fivet, perché non c’è una causa per questa infertilità e abbiamo ritirato le risposte dell’indagine genetica per la fibrosi cistica.
23 Febbraio 2015

Esoni ed introni del gene CFTR: frequenza e significato dei polimorfismi (varianti) intronici Poli-T e Poli-TG

Autore: Evelyn
Argomenti: Polimorfismi
Nella risposta ad un test genetico che ho avuto dal laboratorio si dice che i polimorfismi Poli-T e Poli-TG sono nell’introne 8 del gene CFTR. Ma che cosa sono gli

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