Il padre è eterozigote per la mutazione 2183aa>G. Io ho polimorfismo IVS-8 5T/7T. Mio figlio è risultato eterozigote per la mutazione 2183aa>G con polimorfismo TG12-T5/TG10-T7. Cosa significa? Cosa ha mio
Salve, siamo una coppia prossima a una fecondazione assistita: forse fivet, perché non c’è una causa per questa infertilità e abbiamo ritirato le risposte dell’indagine genetica per la fibrosi cistica.
Nella risposta ad un test genetico che ho avuto dal laboratorio si dice che i polimorfismi Poli-T e Poli-TG sono nell’introne 8 del gene CFTR. Ma che cosa sono gli
Mia figlia ha una configurazione genetica che presenta su un allele una mutazione associata a FC, la E585X, sull’altro la presenza in eterozigosi della probabile configurazione poly-T5 associata a sequenze
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
