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Domande e Risposte

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21 Aprile 2016

Polimorfismi del gene CFTR identificati in corso di gravidanza attraverso amniocentesi

Autore: Valentina
Argomenti: Diagnosi prenatale, Polimorfismi
Buonasera. Ho fatto l’esame dell’amniocentesi e il risultato per le mutazioni della fibrosi cistica è stato: Genotipo IVS8 POLYT: 5T/5T. Genotipo IVS8 POLYTG: 11TG/11TG. Il feto è femmina. Sapete dirmi
18 Aprile 2016

Combinazione di una mutazione CFTR mild (T338I) con due polimorfismi ad effetto variabile

Autore: Maria Grazia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi
Buonasera, ho un bimbo di 4 mesi, risultato positivo allo screening neonatale. Sottoposto al test del sudore, il primo esito è stato “cloro 21,6 mEq/L su 156 mg di sudore”; dopo una
12 Gennaio 2016

Test genetico di difficile valutazione: mutazioni e polimorfismi CFTR di dubbio significato clinico non presenti nella madre

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno, sto cercando di venire a capo di una vicenda che mi sta torturando il cervello. Purtroppo vivo in un paese della provincia e recarmi in città non è facilissimo
30 Giugno 2015

Una diagnosi prenatale in gravidanza avanzata: le difficili previsioni nel caso di un “rischio intermedio”

Autore: Sara
Argomenti: Diagnosi prenatale, Polimorfismi, Riproduzione
Buongiorno, io e il mio compagno ci siamo sottoposti su prescrizione della mia ginecologa al test della fibrosi cistica, effettuato all’ottava settimana di gravidanza naturale. Nel mio caso, la ricerca
19 Giugno 2015

Interpretazione dei risultati di un test genetico normale

Autore: Annalisa
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, a breve dovrò sottopormi ad una ICSI a causa della teratospermia di mio marito. Al momento solo io ho effettuato il test per la fibrosi cistica con questo risultato:

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