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Domande e Risposte

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25 Luglio 2016

Ancora sul polimorfismo 5T-12TG in feto con intestino iperecogeno

Autore: Vincenzo
Argomenti: Intestino iperecogeno, Polimorfismi, Test genetico
Salve dottori, io e mia moglie aspettiamo una bambina. Abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica perché durante la indagine morfologica del feto è stato riscontrato un intestino iperecogeno. A
20 Giugno 2016

Test genetico: in assenza di mutazioni CFTR la ricerca dei polimorfismi Poli-T non ha alcun significato

Autore: Carol
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Salve, ho ritirato gli esami su di me riguardanti la FC. Scrivo il risultato: “non sono state trovate mutazioni CFTR”. Poi più sotto c’è scritto: “genotipo IVS8 polyt 5T/7T”. Mi
21 Aprile 2016

Polimorfismi del gene CFTR identificati in corso di gravidanza attraverso amniocentesi

Autore: Valentina
Argomenti: Diagnosi prenatale, Polimorfismi
Buonasera. Ho fatto l’esame dell’amniocentesi e il risultato per le mutazioni della fibrosi cistica è stato: Genotipo IVS8 POLYT: 5T/5T. Genotipo IVS8 POLYTG: 11TG/11TG. Il feto è femmina. Sapete dirmi
18 Aprile 2016

Combinazione di una mutazione CFTR mild (T338I) con due polimorfismi ad effetto variabile

Autore: Maria Grazia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi
Buonasera, ho un bimbo di 4 mesi, risultato positivo allo screening neonatale. Sottoposto al test del sudore, il primo esito è stato “cloro 21,6 mEq/L su 156 mg di sudore”; dopo una
12 Gennaio 2016

Test genetico di difficile valutazione: mutazioni e polimorfismi CFTR di dubbio significato clinico non presenti nella madre

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno, sto cercando di venire a capo di una vicenda che mi sta torturando il cervello. Purtroppo vivo in un paese della provincia e recarmi in città non è facilissimo

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