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Domande e Risposte

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7 Novembre 2016

La combinazione di una mutazione classica con la coppia di polimorfismi T5/TG12 comporta una grande variabilità di manifestazioni cliniche

Autore: Alice
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi
Salve, sono la mamma di un bambino di 10 mesi affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono: F508 (da parte mia) e Poli T5 TG12 (da parte di mio
4 Ottobre 2016

Le domande ripetitive: i polimorfismi Poli-T

Autore: Monica
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno mio marito ha eseguito test genetico per fibrosi cistica. L’esito cita: “Soggetto omozigote normale (assenza delle mutazioni CFTR ricercate); si consiglia colloquio con genetista. Varianti poli T: 7T/7T. Ho
29 Agosto 2016

Polimorfismi Poly-T e Poly-TG del gene CFTR e procreazione medicalmente assistita

Autore: Viviana
Argomenti: Polimorfismi, Procreazione medicalmente assistita
Buongiorno, io e mio marito abbiamo intrapreso un percorso di procreazione assistita e tra i vari esami ci hanno prescritto anche quello relativo alla fibrosi cistica. Mentre i miei esami
25 Luglio 2016

Ancora sul polimorfismo 5T-12TG in feto con intestino iperecogeno

Autore: Vincenzo
Argomenti: Intestino iperecogeno, Polimorfismi, Test genetico
Salve dottori, io e mia moglie aspettiamo una bambina. Abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica perché durante la indagine morfologica del feto è stato riscontrato un intestino iperecogeno. A
20 Giugno 2016

Test genetico: in assenza di mutazioni CFTR la ricerca dei polimorfismi Poli-T non ha alcun significato

Autore: Carol
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Salve, ho ritirato gli esami su di me riguardanti la FC. Scrivo il risultato: “non sono state trovate mutazioni CFTR”. Poi più sotto c’è scritto: “genotipo IVS8 polyt 5T/7T”. Mi

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