Domande e Risposte


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7 Febbraio 2017

Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Paola
Dalle analisi genetiche per indagare la presenza di fibrosi cistica è emerso che né io né mio marito abbiamo la malattia, ma per me è segnalata la variante 5T/7T, per
6 Dicembre 2016

Una combinazione di tre varianti CFTR con probabile scarso significato patogeno: R668C/M348K/S921X

Autore: Daniela
Buongiorno, 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda relativa alla mutazione di mio marito, R668C, e alla mia, M348K. In seguito a ulteriori accertamenti, nel mio caso è stata riscontrata anche la
7 Novembre 2016

La combinazione di una mutazione classica con la coppia di polimorfismi T5/TG12 comporta una grande variabilità di manifestazioni cliniche

Autore: Alice
Salve, sono la mamma di un bambino di 10 mesi affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono: F508 (da parte mia) e Poli T5 TG12 (da parte di mio
4 Ottobre 2016

Le domande ripetitive: i polimorfismi Poli-T

Autore: Monica
Buongiorno mio marito ha eseguito test genetico per fibrosi cistica. L’esito cita: “Soggetto omozigote normale (assenza delle mutazioni CFTR ricercate); si consiglia colloquio con genetista. Varianti poli T: 7T/7T. Ho
29 Agosto 2016

Polimorfismi Poly-T e Poly-TG del gene CFTR e procreazione medicalmente assistita

Autore: Viviana
Buongiorno, io e mio marito abbiamo intrapreso un percorso di procreazione assistita e tra i vari esami ci hanno prescritto anche quello relativo alla fibrosi cistica. Mentre i miei esami

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