Domande e Risposte


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19 Settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere
19 Settembre 2017

Un genotipo caratteristico dell’infertilità maschile correlata al gene CFTR in assenza di altri sintomi della fibrosi cistica

Autore: Ornella
Salve, sono una ragazza di 27 anni, scrivo per chiedere un consulto in merito alla fibrosi cistica. A seguito di una diagnosi d’infertilità e conseguente tentativo con Procreazione Medicalmente Assistita
18 Aprile 2017

Non prevedibili le conseguenze cliniche di un genotipo CFTR caratterizzato dalla combinazione di polimorfismi 5T-12TG / 5T-13TG

Autore: Enrico
Argomenti: Polimorfismi
Il polimorfismo 5T/12-13TG in omozigosi causa conseguenze cliniche?
18 Aprile 2017

Infertilità maschile con una vera mutazione CFTR associata alla combinazione di polimorfismi (o varianti) 5T e 11TG

Autore: Mario
Buongiorno, sono un uomo di 43 anni. In seguito al test di screening per infertilità associata a malformazione dei dotti deferenti, mi è stato riscontrato quanto segue: “Sono state riscontrate
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche

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