Domande e Risposte


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19 Dicembre 2024

Sui polimorfismi 5T e 12TG

Autore: Maria Francesca
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera, tra le analisi per la PMA ci è stata richiesta quella del gene CFTR. Vorrei delucidazione e conoscere i possibili rischi in caso di gravidanza. Mio marito: variante IVS8
19 Dicembre 2024

L’allele 5T ha effetti variabili ma, in assenza di mutazioni su CFTR, non ha conseguenze sul piano della salute individuale

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera stiamo cercano una gravidanza e io ho il polimorfismo 5T (C1210-12t [5_9] nel introne 8 eterozigote e un genotipo poly t 5/9. Il mio ragazzo su 88 mutazioni non
17 Luglio 2024

Non è possibile prevedere il decorso del genotipo CFTR 12TG-5T/12TG-5T in assenza di un test del sudore positivo e sintomi clinici

Autore: Linda
Salve, mio marito è risultato positivo alla diagnosi di FC con genotipo 12TG-5T in omozigosi. Vorrei sapere quali sono gli esami ulteriori che dovrà eseguire e quali rischi o problemi
28 Dicembre 2023

Se le informazioni fornite dalla consulenza genetica non sono state chiare, non aver timore di tornare a richiederle

Autore: Martina
Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di
27 Giugno 2023

In previsione di una PMA, i risultati del test per il portatore di fibrosi cistica vanno interpretati attraverso una consulenza genetica

Autore: Monica
Gentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG:

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