Domande e Risposte


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17 Luglio 2024

Non è possibile prevedere il decorso del genotipo CFTR 12TG-5T/12TG-5T in assenza di un test del sudore positivo e sintomi clinici

Autore: Linda
Salve, mio marito è risultato positivo alla diagnosi di FC con genotipo 12TG-5T in omozigosi. Vorrei sapere quali sono gli esami ulteriori che dovrà eseguire e quali rischi o problemi
28 Dicembre 2023

Se le informazioni fornite dalla consulenza genetica non sono state chiare, non aver timore di tornare a richiederle

Autore: Martina
Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di
27 Giugno 2023

In previsione di una PMA, i risultati del test per il portatore di fibrosi cistica vanno interpretati attraverso una consulenza genetica

Autore: Monica
Gentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG:
23 Maggio 2022

Le varianti 7T del gene CFTR in assenza di altre mutazioni

Autore: Teresa
Salve io e mio marito con la secondongenita che ha avuto intestino iperecogeno con anse intestinali dilatate, ci siamo sottoposti ad esame sulla ricerca di fibrosi cistica e ad entrambi
12 Maggio 2022

Ancora sulle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR

Autore: Riccardo
Salve, oggi ho ritirato l’esame fatto per capire se sono portatore sano o se ho delle mutazione della fibrosi cistica perché mio figlio ai 2 screening sottoposti alla nascita è

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