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Domande e Risposte


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21 Marzo 2016

Ruolo di mutazioni CFTR non causanti malattia: il caso della R75Q

Autore: Irene
Buongiorno, dall’amniocentesi risulta che mia figlia abbia ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in merito a
7 Marzo 2016

La tecnica NGS (Next Generation Sequencing) per l’identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Gina
A gennaio 2015 è nata la mia prima figlia e con lo screening neonatale abbiamo scoperto essere portatrice sana di una mutazione del gene CFTR. Abbiamo fatto una indagine di
25 Febbraio 2016

DF508 e R347P: una combinazione di mutazioni che può consentire in un terzo di casi un pancreas funzionante, con polmoni variamente compromessi

Autore: Rita
A proposito della combinazione DF508 e R347P, vorrei pressappoco capire come interagiscono queste due mutazioni a livello polmonare e pancreatico.
22 Febbraio 2016

Il test del portatore sano FC: perché le strutture sanitarie, ostetriche in particolare, non lo propongono?

Autore: Arianna
Buongiorno, mi scuso in anticipo per il disturbo e per questa e-mail. Sono una mamma di Albaredo d’Adige (VR) con una bimba di 10 mesi. Praticamente siamo all’inizio di questa
18 Febbraio 2016

Rischio di fibrosi cistica da una gravidanza in cui i genitori scoprono di essere portatori FC a seguito di una ecografia fetale con intestino iperecogeno

Autore: Nadia
Salve, avevo già scritto e ricevuto una risposta su questo sito (La probabilità che il nascituro sia affetto da FC quando l’ecografia fetale segnala “intestino iperecogeno” e un genitore è

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