Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
7 Aprile 2016

Consulenza genetica in corso di gravidanza

Autore: Helga
Salve, sono alla 16ª settimana di gestazione; mio marito è portatore sano FC (genotipo n/F508del; poliformismo IVS 8 PolyT: 9T/9T), mentre io sono non portatrice con presenza dell’allele 5T (12TG)
4 Aprile 2016

Ancora sulla trasmissione ereditaria del gene FC: a proposito della mutazione sarda T338I

Autore: Anna
Buongiorno, avrei bisogno di un’informazione. Premetto che non posso dare precisazioni mediche al riguardo perché non ho la documentazione a portata di mano. Il problema interessa un mio nipotino: diversi
4 Aprile 2016

Sempre sulla mutazione sarda T338I, che consente sufficienza pancreatica

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, sono padre di un bimbo di 21 mesi con mutazione c1013c>t (thr338lle,T338l) in eterozigosi. Vorrei saperne di più sulla mutazione. Il bimbo ha sufficienza pancreatica. Grazie per questo sito
25 Marzo 2016

Il pancreas funzionante nei primi mesi di vita in un lattante FC non esclude che l’insufficienza pancreatica si manifesti successivamente

Autore: Jessica
Salve, a mia figlia è stata diagnosticata la fibrosi cistica a un mese e mezzo di età, attraverso screening neonatale. Attualmente mia figlia ha più di sette mesi e sta
23 Marzo 2016

Un genitore anziano di persona portatrice sana FC che abbia una storia di malattia respiratoria cronica potrebbe avere una forma frusta di FC Domanda

Autore: Elena
Dopo aver scoperto di essere portatrice FC mi chiedo se mio padre 72enne potrebbe essere affetto dalla malattia: ha sempre avuto problemi polmonari, (polmoniti ricorrenti, bronchiectasie, pleurite) oltre a epatite C.

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.