Buongiorno, sono padre di un bimbo di 21 mesi con mutazione c.3532_3535dup (p.Thr1179llefs*17) e T338I in eterozigosi composta. Vorrei saperne di più sulla mutazione c.3532_3535dup (p.Thr1179llefs*17). Il bimbo ha sufficienza
Buonasera. Ho fatto l’esame dell’amniocentesi e il risultato per le mutazioni della fibrosi cistica è stato: Genotipo IVS8 POLYT: 5T/5T. Genotipo IVS8 POLYTG: 11TG/11TG. Il feto è femmina. Sapete dirmi
Buongiorno, mia figlia di nove mesi è affetta da FC con mutazioni DF508 e W1282X. Volevo sapere se ci sono novità circa il farmaco Ataluren per FC, in quanto sembra
Buonasera,
ho un bimbo di 4 mesi, risultato positivo allo screening neonatale. Sottoposto al test del sudore, il primo esito è stato “cloro 21,6 mEq/L su 156 mg di sudore”; dopo una
Buongiorno, da qualche anno ho scoperto di essere portatore sano di FC e, in previsione di futuro matrimonio, gradirei sapere se questa patologia può portare a un indebolimento degli spermatozoi
