Salve, mia figlia ha le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere se prevedono insufficienza pancreatica e che tipo di problemi polmonari hanno manifestato gli altri pazienti con questo tipo
Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie
Buongiorno, ho due figli rispettivamente di 28 e 22 anni, entrambi affetti da FC con mutazione 1717-1G>A e S1373N. Di quest’ultima ancora oggi non esiste riscontro nella letteratura medica. I
Buongiorno, vorrei, se possibile, avere qualche notizia in più sul trial iniziato da poco e che ha arruolato pazienti anche nei centri italiani che abbiano almeno una mutazione splicing. Potrei
Salve sono la mamma di una bimba di 8 mesi con FC. E’ possibile che mia figlia abbia un difetto nella produzione di cloro e non in quella di bicarbonato,
