Salve, vorrei porre qualche domanda, spero sarete tanto gentili da provare a fornirmi delle risposte. Premetto che non ho parenti con fibrosi cistica, né portatori sani. Ma ho un’amica con
Salve dottori, io e mia moglie aspettiamo una bambina. Abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica perché durante la indagine morfologica del feto è stato riscontrato un intestino iperecogeno. A
Salve, mia figlia di 3 mesi ha la fibrosi con la combinazione di N1303K e R347P. Poiché non ho trovato nulla in merito alla correlazione delle due mutazioni, vorrei avere
Buonasera, sono mamma di un bimbo di un mese che ha le seguenti mutazioni: Df508 e 574delA. Data la confusione e le numerose mutazioni coinvolte, vorrei sapere se esistono o
Salve, ho ritirato gli esami su di me riguardanti la FC. Scrivo il risultato: “non sono state trovate mutazioni CFTR”. Poi più sotto c’è scritto: “genotipo IVS8 polyt 5T/7T”. Mi
