Salve, sono affetta da fibrosi cistica: test sudore 100 mmol/L e test genetico F508del/R334L. La mutazione R334L è stata trovata solo a marzo 2014, prima di questa data è sempre
Vorrei avere più informazioni sulla combinazione delle mutazioni G542X e 2789+5G>A: sintomi e possibili problematiche in una ragazza ventenne. Vi ringrazio per la cortese attenzione.
Salve, sono la mamma di un bimbo FC di un anno con una mutazione stop e una mutazione rara (L1077P). Nel mio centro di cura mi hanno riferito che, grazie
Sono mamma di una bambina di 3 anni con fibrosi cistica. Alla sorella (8 anni) è stato fatto il test del sudore per escludere la patologia, ma non il test
Salve, vorrei porre qualche domanda, spero sarete tanto gentili da provare a fornirmi delle risposte. Premetto che non ho parenti con fibrosi cistica, né portatori sani. Ma ho un’amica con
